ما هو داء السكري - MODY؟
سكر مودى هو نوع مختلف عن السكر من النوع الأول، أو الثاني و نسبة انتقاله وراثياً كبيرة. سكر المودى يحدث بسبب طفرة في جين واحد. لو كان الأب لديه هذه الطفرة فإن نسبة إنتقاله للأبناء 50 %.
وسوف يصاب الطفل قبل بلوغه 25 عاماً بغض النظر عن وزنه أو أسلوب حياته، أو أي عوامل أخرى.
هو اختصار لـ "السكري الناضج لدى الشباب" وهو مجموعة من الأنواع الوراثية المختلفة للسكري التي عادةً ما تتطور في سن المراهقة أو في بداية سن البلوغ.
ما هو MODY؟
في الماضي، كان يُطلق عليه اسم Maturity Onset Diabetes of the Young، ولكن مع تقدم الدراسات الجينية أصبح يُطلق عليه اسم التحور الجيني الذي حدث، أو Genetic Mutation.
نسبة MODY بين مرضى السكري عالميًا تتراوح بين 1-2%، وهذه نسبة صغيرة، لذا يكون تشخيصه صعبًا وغالبًا ما يُغفل الأطباء عن اكتشافه.
ونظرًا لارتفاع تكلفة التحاليل الخاصة به، يُعتبر تشخيصه تشخيصًا بالاستبعاد (Diagnosis of Exclusion).
أُطلق هذا الاسم لأن هذا النوع من السكري كان يتصرف بشكل مشابه للسكري من النوع الثاني (سكري البالغين) ولكنه يُشاهد في الشباب.
كما إنه يحد من قدرة الجسم على إنتاج الأنسولين، ولكنه يختلف عن السكري النوع الأول (السكري لدى الأطفال). عندما لا ينتج الجسم كمية كافية من الأنسولين، يمكن أن ترتفع مستويات الجلوكوز في الدم، مما يؤدي إلى الإصابة بالسكري.
حقائق عن سكر مودي:
- يمكن أن يظهر MODY في أي عمر.
- تشخيص السكري قبل سن 25 عامًا.
- وجود والد مصاب بالسكري، مع وجود السكري في جيلين أو أكثر من العائلة.
- عدم الحاجة بالضرورة إلى الأنسولين.
سكري MODY نادر جدًا مقارنة بالسكري من النوعين الأول والثاني، حيث يقدر الخبراء أن 1-2% فقط من المصابين بالسكري (ما بين 20,000 و40,000 شخص) في المملكة المتحدة يعانون منه. ولكن نظرًا لندرة سكري MODY، قد لا يكون الأطباء على دراية به، لذا يقدر أن حوالي 90% من المصابين به يتم تشخيصهم خطأً على أنهم مصابون بالسكري من النوع الأول أو الثاني في البداية.
الأنواع الأكثر شيوعًا لسكري MODY هي:
1. HNF1-alpha:
- هذا الجين يسبب حوالي 70% من حالات سكري MODY.
- يسبب السكري عن طريق تقليل كمية الأنسولين التي ينتجها البنكرياس.
- عادةً ما يتطور السكري في سن المراهقة أو أوائل العشرينات.
- لا يحتاج الأشخاص المصابون بـ HNF1-alpha MODY عمومًا إلى تناول الأنسولين؛ يمكن علاجهم بجرعات صغيرة من مجموعة من الحبوب تسمى السلفونيل يوريا (تستخدم غالبًا في علاج السكري من النوع الثاني).
2. HNF4-alpha:
- هذا النوع ليس شائعًا مثل الأنواع الأخرى من سكري MODY.
- الأشخاص الذين ورثوا تغيرًا في هذا الجين من المرجح أن يكون وزنهم عند الولادة 9 أرطال أو أكثر (حوالي 4 كجم).
- قد يعانون أيضًا من انخفاض في نسبة السكر في الدم عند الولادة أو بعدها بوقت قصير، مما قد يتطلب علاجًا.
- يتم علاج الأشخاص المصابين بـ HNF4-alpha عادةً بحبوب السلفونيل يوريا ولكن قد يحتاجون إلى الأنسولين لاحقًا.
3. HNF1-beta:
- الأشخاص المصابون بهذا النوع من سكري MODY يمكن أن يعانوا من مشاكل متنوعة بما في ذلك الأكياس الكلوية (أكياس في الكلى)، تشوهات الرحم والنقرس، بالإضافة إلى السكري.
- يمكن اكتشاف الأكياس الكلوية في الرحم قبل ولادة الطفل.
- يتطور السكري لاحقًا ويكون علاج الأنسولين ضروريًا، بالإضافة إلى اتباع نظام غذائي صحي ومتوازن وممارسة النشاط البدني بانتظام.
- يحمل سكري HNF1-beta أيضًا خطر مضاعفات السكري.
4. Glucokinase:
- يساعد هذا الجين الجسم على التعرف على مستوى الجلوكوز في الدم.
- عندما لا يعمل هذا الجين بشكل صحيح، يسمح الجسم لمستوى الجلوكوز في الدم أن يكون أعلى مما ينبغي.
- مستويات الجلوكوز في الدم للأشخاص المصابين بـ Glucokinase MODY تكون عادةً أعلى بقليل من المعدل الطبيعي، وتتراوح عادةً بين 5.5-8 مليمول/لتر.
- لا تظهر أعراض هذا النوع من سكري MODY عمومًا وغالبًا ما يتم اكتشافه من خلال الفحوصات الروتينية (مثل أثناء الحمل).
- لا تحتاج إلى أي علاج لهذا النوع من سكري MODY.
جميع أنواع سكري MODY باستثناء Glucokinase تحمل خطر مضاعفات السكري على المدى الطويل. لذا، يجب عليك اتباع نظام غذائي صحي ومتوازن والبقاء نشيطًا بدنيًا، حيث يساعد ذلك في الحفاظ على مستويات جيدة من الجلوكوز والكوليسترول في الدم مما يقلل بدوره من خطر المضاعفات.
ما هي العلامات والأعراض؟
قد يعاني الأشخاص المصابون بـ MODY من أعراض خفيفة للسكري. تتطور أعراض MODY تدريجيًا، لذلك قد لا تظهر الأعراض في البداية. ولهذا السبب غالبًا ما يتم اكتشاف MODY في وقت لاحق من الحياة أو يمكن أن يتم الخلط بينه وبين النوع الأول أو الثاني من السكري.
تشمل الأعراض المحتملة:
- التبول المتكرر
- العطش
- الجفاف
- الرؤية الضبابية
- التهابات الجلد المتكررة
قد يكون لدى الأشخاص المصابين بـ MODY مستويات عالية من السكر في الدم لسنوات عديدة قبل أن تظهر أي أعراض.
ما الذي يسبب MODY؟
MODY هو مرض "أحادي الجين"، مما يعني أنه ناجم عن طفرة في جين واحد.
يمكن أن تسبب طفرات جينية مختلفة MODY. إذا كان لديك أحد أفراد العائلة مصاب بـ MODY، فإن خطر الإصابة بهذا المرض يزيد لديك.
بينما يمكن أن ينتقل كل من السكري النوع الثاني وMODY في العائلات، فإن الأشخاص المصابين بـ MODY غالبًا ما يكون لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالسكري على مدار أجيال متتالية: بمعنى وجود MODY لدى الجد، والوالد، والطفل.
متى نشك في الإصابة بالمودى؟
نشُك في الإصابة بـ MODY عندما لا تنطبق على المريض خصائص النوع الأول، مثل:
1. عدم حدوث غيبوبة كيتونية (DKA).
2. انتظام السكر على جرعة صغيرة جدًا من الأنسولين (أقل من نصف وحدة لكل كيلوغرام خارج فترة "شهر العسل").
3. وظائف البنكرياس طبيعية (Normal C-Peptide).
4. غياب أعراض النوع الثاني من السكري مثل مقاومة الأنسولين (Insulin Resistance) وظهور بقع بنية داكنة في الإبط أو الرقبة (Acanthosis Nigricans)، ارتفاع ضغط الدم، اضطرابات الدهون، أو تكيس المبايض في الفتيات.
كيف يتم تشخيص MODY؟
يُعد اختبار السكر في الدم هو الخطوة الأولى نحو تشخيص MODY. إذا أشارت النتائج إلى أنك مصاب بالسكري، قد يطلب الطبيب اختبارات إضافية لتحديد ما إذا كنت مصابًا بـ MODY أو نوع آخر من السكري مثل النوع الأول أو الثاني.
نظرًا لأن MODY ناجم عن طفرة جينية، يمكن أن يساعد الاختبار الجيني أيضًا في تشخيصه. سيحدد هذا الاختبار النوع الدقيق من MODY.
MODY ناتج عن طفرة جينية تنتقل عبر العائلة. لا توجد حاليًا طريقة لمنعه أو علاجه، ولكن يمكن التحكم فيه وتوقعه. المعرفة قوة.
كيف يتم علاجه؟
يُعالج MODY غالبًا بالأدوية الفموية أو حقن الأنسولين، وقد لا تتطلب بعض الأشكال أي علاج. يمكن أن يختلف العلاج المحدد بناءً على الطفرة الجينية التي تسببت في الحالة.
أهمية معرفة إصابتك بسكري MODY
من المهم معرفة ما إذا كنت مصابًا بسكري MODY للأسباب التالية:
- لضمان حصولك على العلاج والنصائح المناسبة لنوع السكري لديك (مثل التوقف عن استخدام الأنسولين).
- بما أن هناك احتمالًا بنسبة 50% لانتقال سكري MODY من الوالد إلى الطفل، يمكنك التفكير ومناقشة المخاطر المحتملة لأي أطفال لديك أو تخطط لإنجابهم.
- يمكن تقديم الفحص الجيني لأفراد العائلة الآخرين.
إذا كنت تعتقد أنك قد تكون مصابًا بسكري MODY، يجب عليك مناقشة الفحص مع طبيبك. يتضمن فحص سكري MODY:
- أخذ عينات دم لفحص الأجسام المضادة البنكرياسية واختبار الدم أو البول لـ C-peptide (يمكن لطبيبك أو المستشفى القيام بذلك).
- أخذ عينات دم لإجراء الفحص الجيني. سيقوم طبيبك أو المستشفى بأخذ الدم منك، ولكنهم سيرسلونه إلى المركز المتخصص في إكسيتر لإجراء الفحص، مع تفاصيل حول تشخيصك وعلاجك.
- الحديث عن النوع الأقل شهرة من السكري، وهو MODY.
- أهم معلومة عنه أنه يتم تشخيصه بالاستبعاد، بمعنى أنه لا يصنف ضمن النوع الأول أو النوع الثاني من السكري، ونسبته لا تتجاوز 1-2% من الأطفال والبالغين المصابين بالسكري.
- هذا النوع يُعتبر محيرًا، وعلى الرغم من أنه ليس نادرًا، إلا أن تشخيصه صعب.
اترك تعليقا